南都讯骨髓只有一半匹配,还可以移植给亲人吗?中山大学附属第七医院儿科团队说:可以!
基因病“地中海贫血”找上了北方女孩小媛(化名)。幸运的是,哪怕只有一半的相合(单倍体),中山大学附属第七医院的医生也能凭借“亲缘单倍体联合脐血”方案,将爸爸的造血干细胞成功移植到小媛的身体里。
小媛父母千里寻医,医护攻坚克难,慈善基金雪中送炭——合力托举,终让她终于冲破阴霾,顺利“脱贫”。
基因病找上北方姑娘,父母南下求医
小媛出生在河南小县城,1岁多时,家人就发现她比别的孩子“白”,别人孩子健康红润,她却透着病态的苍白。
一次小媛发烧,父母带她到医院检查,发现了重度贫血。在当地医院,他们从医生的口中听到了一个陌生的名词——“地中海贫血。”夫妻俩才知道,小媛并不是普通贫血。
正常人的血细胞寿命在125天左右,而地贫患者的红细胞寿命不足,一般只有30-40天,更容易“破碎”、发生溶血。
地贫常见于我国南方的“九省一市”,在北方发病率极低,当地对于地贫的治疗经验并不丰富。似懂非懂中,夫妻俩只记得一句“要定期输血”,没有真正认识到地贫的危害性。
小媛的治疗之路并不顺畅。血源不足、经济负担重、治疗方案不成熟……种种原因,导致小媛几乎没有接受过规范的输血治疗。近十年过去,地贫的并发症已经显现:小媛出现肝、脾肿大等问题,“贫血面容”明显,鼻梁塌陷、眼距拉宽。体力也越来越差,“动一下就没劲了”。

地中海贫血患者面容吧。
意识到疾病的严重性,夫妻俩向省会医院的医生求助。医生告诉他们:“这病在北方少见,得去南方治。你们去广东吧!”
小媛的妈妈辞掉工作,一家人踏上前往南方的列车。他们先抵达了广州。医生告诉他们,小媛得的是“输血依赖型地中海贫血”。如果不进行规范性输血和排铁治疗,患儿多在未成年前死亡。
病友们交谈时,有其他患儿家长告诉他们:“你们去深圳的中山大学附属第七医院看看,他们的儿科是专门研究儿童血液疾病的!”夫妻两即刻动身,来到中山七院儿科门诊。

中山七院儿科的陈纯教授团队对小媛进行了专业检查,表示由于长期未规律输血,小媛铁蛋白水平高,重要脏器铁沉积严重。
“这个病,能根治吗?”家人追问。医生指出,要摆脱一辈子输血,目前最好的方法是造血干细胞移植。
造血干细胞是血液系统中的“种子细胞”。将健康的造血干细胞植入患者体内,相当于给身体换上一套全新的“造血系统”,可以帮助小媛恢复正常的血液功能。

骨髓只有一半匹配也能移植
但顺利移植并非易事。一是找到合适的供者难,二是对普通家庭而言治疗费用不菲。
当家里人下定决心要让小媛接受造血干细胞移植时,HLA配型结果却接连泼冷水:爸爸、妈妈与小媛的配型均为半相合(5/10位点相合)。
与此同时,中华骨髓库虽为小媛匹配到了几位全相合的捐献志愿者,但他们均因各种原因选择了退出捐献。
鉴于小媛的病情不适合长时间等待,经再三权衡后,中山七院儿科陈纯教授团队表示:
“可以用爸爸的骨髓。半相合,也能移植!”
经家属同意,陈纯教授与薛红漫主任为小媛量身定制了“亲缘单倍体联合脐血”的造血干细胞移植方案。
这种半相合移植加了一份脐带血,能发挥“双保险作用”。脐带血富含造血干细胞,且免疫原性较低,不易引起排斥反应,可以改善骨髓微环境,帮助造血干细胞顺利植入,减少移植物抗宿主病(GVHD)的发生。
团队同时制定了“移植前免疫调理和PTCy预防GVHD”方案,最大程度降低植入失败和严重排异反应的发生风险。
可以做半相合移植的消息,给小媛的父母打上一针强心剂,但移植费用又让他们犯了难。夫妻俩翻找通讯录,四处筹借,为费用焦头烂额之时,护士长递来“欣方舟儿童移植救助计划”申请表:“试试这个,中山七院这个慈善基金,专门帮你们这样的家庭。”
这是中山七院与深圳市欣旺达慈善基金会合作开展的欣方舟儿童移植救助计划项目(下文简称“欣方舟项目”),对那些因家庭经济困难而无法完成造血干细胞移植治疗的血液病儿童,予以一次性经济救助。

2023年,欣方舟儿童移植救助计划项目在中山七院启动。欣方舟项目的资助犹如雪中送炭,极大地减轻了小媛一家的经济负担。
攻克重重难关,一切就绪。爸爸打了动员针,顺利采集了造血干细胞,小媛进入移植仓后,医生和护士时刻关注着她的情绪状态,耐心地开导小媛,和她一同对抗疾病。
由于医护团队准备充分,移植过程十分顺利。健康的干细胞,在小媛的身体里新生、复制,重建造血系统。
在移植后的第18天,爸爸的干细胞完全植入!移植仓的门缓缓打开,11岁的小媛扑进母亲怀里,脸上绽开笑容。看着活泼的小媛,父母几乎喜极而泣。从河南到深圳,这场跨越千里的救治宣告成功。

小媛已准备出院。
“成熟的单倍体移植方案,让苦苦等待配型的患者也有了移植的机会,”儿科主任薛红漫教授介绍,“小媛是获得欣方舟项目资助的第8个孩子,现在已经顺利出院,身体恢复良好。”
未来,中山七院儿童血液肿瘤专科将与欣旺达慈善基金等社会公益基金继续携手,帮助更多需要援助的血液疾病儿童。
采写:南都记者谢萌 通讯员陈泽淳