大皖新闻讯 2月28日是第18个国际罕见病日, 安徽省罕见病质控中心、安徽省医学会罕见病学分会联合安徽医科大学第二附属医院举办了以"不止罕见"为主题的大型多学科联合义诊活动。
罕见病不罕见 提高意识很关键
罕见病（Rare Diseases）通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口0.65%~1%的疾病。其中有像白化病、血友病、渐冻症等已经逐渐为人所熟知的，还有一些不常被耳闻的，如法布雷病、黏多糖贮积症、戈谢氏病……虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，总的罕见病患病人数相当庞大。
"因为中国人口基数众多，罕见病也不是很罕见。"义诊活动现场，安徽医科大学第二附属医院肾脏内科主任医师王德光告诉记者。"像罕见病中的多囊肾，在我们科室并不少见，在我国尿毒症患者中，多囊肾引起的占到4％。"
活动现场，来自安徽医科大学第二附属医院儿科、血液内科、神经内科、整形与创面修复外科、皮肤与性病科、内分泌科、康复与运动医学科、心理与睡眠医学科、产前诊断中心、呼吸与危重症医学科、肾脏内科等多学科知名罕见病专家现场坐诊，为广大罕见病患者提供诊疗服务，帮助他们答疑解惑，增强信心。活动还设置了罕见病知识科普区，通过宣传展板、宣传手册等形式，向公众普及罕见病的病因、症状、诊断和治疗方法。
"罕见病少见的原因，也是因为诊断困难。" 王德光表示，举办这次义诊活动，也有助于提升民众对于罕见病的认识，这有助于罕见病的明确诊断。
罕见病早发早治 改善患者生活质量
安徽医科大学第二附属医院儿科主任医师刘德云作为儿科专家，曾接诊过不少罕见病患儿，其中也有不少因为发现早、干预早，能够恢复正常生活。
2021年，一位患儿家长看过刘德云的罕见病科普视频后来到门诊，此前，十个月大的患儿已经因为疝气做了两次手术，除此之外患儿还存在呼吸粗重、背部大片胎记等特征。"我们对罕见病关注的比较多，所以孩子来就诊后就让他进行了尿黏多糖检测、基因检测，最终诊断是黏多糖，这个孩子后来做了造血干细胞的移植，现在和正常人差不多了。"
罕见病80%跟遗传基因有关系，是出生就携带的，因此在孩童时期如果能够早识别、早诊断、早干预，对孩子、家庭、社会都有重要的意义。
"所以家长也要意识到，当孩子一次两次治疗的效果不是很好的时候，要想的更多。"刘德云表示，"如果家长有罕见病方面的意识，选择正确方向的医生或多学科MDT的话，能给孩子早期诊断然后选择正确的治疗方式是非常重要的"。
多重检测手段让罕见病能诊能治
"最近几年被诊断为罕见病的病人数量大幅提示。" 刘德云介绍，"究其原因，是检测手段包括基因检测的普及化，使得更多罕见病被识别出来，罕见病的诊断率、诊断年龄都在提前。"
目前，安徽医科大学第二附属医院产前诊断中心可以进行染色体、基因等相关检查，对有家族病史可能患病的胎儿进行早期识别，并给予妊娠指导。刘德云表示："如果孩子已经出生，但存在生长发育不好，有严重黄疸、经常性低血糖、反复抽搐、特殊体貌特征等情况，都可以到儿科有选择的进行检查。"
2023年12月,安徽省首家疑难罕见病门诊在安徽医科大学第二附属医院开诊。2024年，安徽省罕见病质控中心、安徽省医学会罕见病学分会联合安徽医科大学第二附属医院启动安徽省罕见病"一院一医"工程，推动逐步实现安徽省内一家医院一个罕见病种至少一位医生能服务于罕见病患者的目标。
在今年国际罕见病日活动周期间，安徽医科大学第二附属医院还组织开展了"血友病患者专家面对面"、"海恒社区医院产前咨询义诊"、"儿科罕见病专场培训"、"罕见病院内培训"、"血液罕见病病例诊治分享与交流"、"安徽省罕见病质控中心培训"、"神经内科罕见疑难病例多学科讨论会"等一系列形式多样、内容丰富的活动，全方位提升各学科罕见病诊疗水平，加强多学科罕见病诊疗合作，提高为罕见病患者一站式解决难题的能力。
大皖新闻记者 于源绮
编辑 许大鹏
